Эмне үчүн гемофилия падышалык оору

2024 Автор: Seth Attwood | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 16:10

Бул оору дайыма алып жүрүүчүнүн падышанын үй-бүлөсүнө таандык экендигинин белгиси катары каралып келген, ал тургай падышалык адамдардын артыкчылыктарына (өтө шектүү, подагра сыяктуу) теңелген. Чынында, бул андай эмес: карапайым адамдар да гемофилиядан иммунитетке ээ эмес, тарыхый трактаттарга дыйкан «суюк кандан» каза болгон деген маалыматты кимдир бирөө киргизиши күмөн.

Ооба, бул урпактарга кызык эмес - балким, дарыгерлер үчүн гана.

Гемофилия менен ооруган адамдын жашоосу – бул аман калуу сыноолорунун үзгүлтүксүз сериясы. Дени сак адам үчүн кадимки майда-чүйдө нерседей көрүнгөн нерсе (кечки тамакка пияз туурап жатканда манжасын кесип, велосипедден жыгылып, тизесин асфальтка коюшат, тишти алып салышат, же кан басымы көтөрүлгөндөн мурун канайт) гемофилия. Жок, мындай жаракат менен адам кан агуудан өлбөйт - бул гемофилиянын кесепеттери жөнүндө эң кеңири тараган жаңылыш түшүнүк болсо керек, бирок канды токтотуу абдан кыйын. Ички кан кетүү бир топ чоң көйгөйгө айланат, ал эч кандай тышкы таасирсиз, өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн. Бул жерде биз буга чейин эле атайын дары-дармектерге кайрылууга туура келет жана шашылыш медициналык кийлигишүү талап кылынат.

Королдук оорусу

Оорунун себеби - тубаса ген, аны көбүнчө аялдар алып жүрүшөт. Кыз бул генди энесинен алат, анан аны кийинчерээк гемофилия менен ооруй турган уулуна же кызына өткөрүп берет, ал дагы ушул гендин алып жүрүүчүсү болуп калат.

"Суюк кан" жөнүндө биринчи эскерүүлөр Талмудда кездешет. Байыркы убакта бир кары еврей ал жерге операциядан улам эки агасы каза болуп калса, бала сүннөткө отургузулбайт деген эреже киргизген. Менин оюмча, ырайымсыз, бирок башкача жол менен ал кезде бул ооруга так диагноз коюу кыйын болгон. XII кылымга жакын араб өлкөлөрүнүн бир дарыгери өзүнүн медициналык күндөлүктөрүндө эркектер кичинекей жарааттарынан улам кан агуудан каза болгон бүтүндөй бир үй-бүлөгө туш болгонун белгилеген. Ал эми 19-кылымда гана Америкадан келген дарыгер Джон Отто так аныктаган: дайыма кан агуу, ал тургай, кичинекей чийиктен, бул оору, анын үстүнө, негизинен эркектерге таасир эткен тукум куума оору. Ал кезде аялдардын “көңүл чөйрөгө” катышуусу тууралуу эч нерсе билинчү эмес. Ал эми аты башка болгон - Отто аны "канга жакындыгы" деп атаган, кийинчерээк Швейцариядан келген окумуштуулар ага заманбап көзгө тааныш ысым ыйгарышкан: гемофилия.

Анын "Викториан оорусу" же "королдук оорусу" сыяктуу башка аталыштары да бар. Алар кокустан пайда болгон эмес: өлүмгө дуушар болгон гендин эң белгилүү алып жүрүүчүсү ханыша Виктория болгон.

Аял, кыязы, анын үй-бүлөсүндө биринчи алып жүрүүчү болгон жана ген анын денесинде иштеп чыккан, анткени оору Викториянын ата-энесинин үй-бүлөсүндө табылган эмес. Бирок андан кийин - көп. Гемофилия да жайылган, анткени падышалык үй-бүлөдө нике жакын туугандардын ортосунда түзүлгөн: бул да гендин көрүнүшүнүн көбөйүшүнө шарт түзгөн. Викториянын өзү Леопольд аттуу оорулуу уулу болгон жана анын кыздары гемофилия эпидемиясын алып жүрүүчүлөр болуп, алардын урпактарына жугузушкан, алар өз кезегинде Европанын дээрлик бардык падышалык үй-бүлөлөрүнө тараткан. Леопольддун бул оору менен төрөлгөнүн, чиркөөнүн кызматчылары дароо эле каныша эненин оор күнөөсү үчүн жаза катары кабыл алышкан: ал келишимдердин бирин бузду - "ооруган балдарды төрөп берүү" жана Леопольд төрөлгөндө, дарыгерлер биринчи жолу анестезия катары хлороформду колдонушкан … Бирок, ооруну эске албаганда, жигиттин акылы абдан изденүүчү жана жаңы билимге тартылып калган. Ал Оксфордду оңой эле бүтүрүп, апасынын кызматына ханышанын жеке катчысы болуп кирген. Замандаштары Леопольд Викторияга мамлекеттик иштерди жүргүзүүдө көп жардам бергенин, андан билим алуу "кене" үчүн эмес, келечекке багытталган деген тыянак чыгарууга болот деп ырасташкан. Ханзаада үйлөнүүгө да жетишти, Нидерланд ханышанын карындашы Еленаны жубайы кылып тандап, жаңы үйлөнгөн жубайлар эки бала төрөп (ал да өлүмгө дуушар болгон оорудан жабыркашкан). Анан ханзаада мүдүрүлүп, мээсине кан куюлуп каза болот.

Адамдар гемофилияны алгачкы этапта таанууну үйрөнүшкөнү менен, аны кантип дарылоону же алдын алууну, жада калса бейтаптардын жашоосун кантип жеңилдетүү керектигин эч ким билген эмес. Бирок алар колдон келишинче аракет кылышты, өзгөчө урпактарынын өмүрүнүн узактыгына кам көрүүгө мүмкүнчүлүгү барлар. Ошентип, Испанияда алар тактынын эки оорулуу мураскорун кокусунан сыйрылган жана чийилгенден коргоого аракет кылышкан: сейил бакта сейилдеп, "кычкылтек коктейлдерин" ичип жүргөндө, балдар кебезге скафандрдын түрүн кийген. база, ал эми сейил бактын ар бир бутагын балдар, кудай сактасын, тырмап калбасын деп калың кийизге ороп коюшкан.

Романов жана гемофилия

Оору Европанын бардык падышалык үй-бүлөлөрүндө жайылып кеткенин айтканда, мен такыр жүрөгүмдү кыйнаган жокмун. Ошол убакта, гемофилия, ошондой эле өлүмгө алып келе турган оору катары каралышы мүмкүн (жана азыр да оорунун түрүнө жараша тобокелдик топтору бар - А, В же С), жана Victoria урпактарынын урматында, ал Россия империясына келген. Николай IIнин жалгыз уулу Алексей бул оорудан жапа чеккен. Александра Феодоровна Викториянын небереси болгондуктан оорулуу генди мурастап, уулуна өткөрүп берген.

Ханзаада биринчи кан кеткенде эки айга толо элек болчу жана ошол учурдан тартып оору күчөй баштаган. Ар бир тырмоо, ар бир көгала соттун дарыгерлеринин канды “мөөрү” деп кулатып салганына алып келди. Эртең менен бала апасына колу-бутун сезбей жатканын айтып, андан да көп учурда муундарына кан куюлуудан улам катуу ооруп кыйналып жүргөн.

Ал тургай ошол кездеги гемофилия орус саясатына кыйыр түрдө таасирин тийгизген деп айтууга болот: императордук үй-бүлө мүчөлөрүнөн тышкары, Григорий Распутин гана ханзаадага сутканын каалаган убагында кайрыла алган, ал кандайдыр бир жол менен Царевичтин канын токтото алган. Алексей кандайдыр бир түшүнүксүз түрдө. Албетте, бул Николай II да, анын аялы да Сибирге чексиз ишенип, жашоонун тигил же бул тармагына байланыштуу анын сөздөрүн угушкан.

Оору тууралуу ушактар

Албетте, монархтар балдарга болгон камкордугун көбүртүп-жабыртып коюшкан – сейил бактарды кийизге ороп коюу бекер эле, анткени кичинекей чийик балдарга зыяны тийбейт. Башка жагынан алып караганда, мындай камкордукка адекваттуу баа берүү кыйын, анткени тактынын мураскеринин өмүрү коркунучта болчу, анын үстүнө ал чуркаганды жакшы көргөн башка балдардай эле кичинекей, коргонуусуз бала болгон. жана тамашаларды ойноо.

Ар кандай чоң кесүү, күчтүү сокку өлүмгө алып келиши мүмкүн. Ошондуктан хирургиялык кийлигишүү гемофилия менен ооруган бейтаптарга каршы: скальпель менен кесүү өлүмгө алып келиши мүмкүн. Албетте, өзгөчөлүктөр бар: өзгөчө кырдаалдарда жана муктаж болгондор кандын уюшун күчөтүүчү дары-дармектер менен толук камсыз болгон учурда операция жасалышы мүмкүн.

Ооба, негизи бул "эркек" оору, андан күчтүү жыныстагылар жабыркайт. Бирок медициналык архивде кан агуудан жапа чеккен жана жөн эле гендин алып жүрүүчүсү болгон аялдарга тиешелүү 60 окуянын тарыхы бар. Ооба, гемофилия энеден балага тукум кууп өтөт, бирок кээде (Ханыша Викториядагыдай) бул ген соо бойго жеткен организмде өзүнөн-өзү мутацияга учурайт. Мындай учурлар болжол менен 30% түзөт. Тукум куучулук эмес оорунун так себептерин аныктоо мүмкүн болгон жок: кээ бир учурларда ал онкология үчүн белгиленген дары-дармектерди кабыл алуу же кош бойлуулуктун аягында, оор кыйынчылыктар менен коштолгон деген божомолдор бар.

Бүгүнкү күндө дүйнөдө гемофилия менен ооруган 400 миң адам жашайт, анын 15 миңи Орусияда. Дүйнө аларга көңүл буруп, кайдыгер калбай аракет кылууда: 1989-жылдын 17-апрелинен тартып календарда Бүткүл дүйнөлүк гемофилия күнү пайда болгон. Бир нече кылымдар мурун болгондой эле, бул оору дагы эле айыккыс, бирок заманбап дарыгерлер оорунун жүрүшүн физикалык терапия менен көзөмөлдөө жана узактыгын кыскартууга жардам берүү менен "суюк кан" менен адамдын өмүрүн сактап калуу мүмкүнчүлүгүнө ээ. коагуляция факторунун инъекциялары менен кан агуунун жыштыгы. Анын уюшун камсыз кылган бул заттар донордук кандан алынат. Процедуралар жана медициналык көзөмөл менен бирге алар гемофилия менен ооруган адамды дени сак адамдай эле узак өмүр менен камсыздай алат.

Даба издөө бир күн токтобойт. Адамдын соматикалык клеткаларынын генетикалык аппаратына өзгөртүүлөр киргизилген ген терапиясына чоң үмүт артылып жатат: ал биздин организмдерге кандай таасир этээри азырынча белгисиз, бирок генетиктер бир-эки чычканды гемофилиядан айыктыра алышты. 8 ай үзгүлтүксүз байкоо, эч кандай терс таасирлери аныкталган. Мен тымызын илдет элди жалгыз калтырып, адамдын денесинде эмес, тарыхтын чаң баскан барактарынан өз ордун табуусун каалар элем.