Дарыгерлер кыздын анормалдуу жөндөмүн генетика менен түшүндүрүшөт

2024 Автор: Seth Attwood | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 16:10

Англис аял Оливия Фарнсворт карапайым баладай көрүнөт. Окумуштуулардын жана дарыгерлердин башын айландырган анын өзгөчөлүктөрүн билбесеңиз. Баары кыз кырсыкка учураганда башталды.

2016-жылы 7 жаштагы Оливия апасы Ники жана төрт бир тууганы менен сейилдөөгө чыккан. Күтүлбөгөн жерден ал жолдун четине чуркап чыгып, аны жүк ташуучу унаа сүзүп кеткен. Унаа кыздын денесин бир нече метрге чейин сүйрөп кеткен.

Чочуп кеткен эне менен балдар катуу кыйкырып жиберишти. Бирок, Оливия жайбаракат ордунан туруп, алардын жанына басып келип: - Эмне болду?

Медициналык экспертизанын жыйынтыгында кыздын эң оор жаракаты колунун жана санынын сыйрыктары экени аныкталган. Сыягы, кыздын эч кандай коркуу сезими болбогондуктан, таасир эткен учурда кичирейбегени да роль ойносо керек.

Оливиянын толук текшерүүсүнөн кийин Оливиянын ДНКсында аномалия бар экени белгилүү болду – алтынчы хромосома жок. Алтынчы хромосоманын жоктугу көптөгөн ар кандай шарттарды камтыйт, бирок дарыгерлер мындай "букетке" биринчи жолу туш болушууда.

Окумуштуулар аны "бионикалык кыз", ал эми апасын коркуу сезими таптакыр жок "болот кыз" деп аташат.

Биринчи белгилер

Кызынын башка балдардан айырмаланып турганын Ники алгачкы айларда эле түшүнгөн. Кыз башка бөбөктөрдөй ыйлаган эмес, алты айдан баштап күндүз уктабай калган.

Төрт жашка чейин Оливия дээрлик чач өстүрбөйт, ошондуктан аны дайыма бала менен чаташтырчу.

Бир жолу ал эринин айрып, ата-энесине эч нерсе айткан жок, бирок жаракаты абдан оор болгондуктан, бир нече пластикалык операцияларды жасоого туура келген.

Мындан тышкары, Оливия дайыма начар тамактанчу. Ал бир эле тамакты ай бою жесе болот - мисалы, тоок кесме же сүт коктейль. Бир жолу ал бир жарым жыл май кошулган сэндвичтерди гана жеди!

Никки таттуулардан ажыратуу түрүндөгү жаза сөзсүз Оливияны коркутуу эмес деп күлүп калат.

Кыз тамак жебей, беш күн уктаса оңой болот. Ал толугу менен эс алышы үчүн, ага атайын дары-дармектер жазылган.

Мезгил-мезгили менен Оливия башкарылбаган агрессияга дуушар болот, анын жүрүшүндө ал кыйкырып, мушташат. Эне бул хромосомалык аномалиядан улам болушу мүмкүн деп эсептейт, ошондуктан ал бул абалды мүмкүн болушунча көбүрөөк билүүгө аракет кылат.

Дарыгерлердин пикири

Дарыгерлердин бир добуштан пикири боюнча, Оливия бүгүнкү күндө аты да жок, өз түрүндөгү уникалдуу медициналык кубулуш болуп саналат.

Бүткүл дүйнөлүк маалымат базасында 15 миңге жакын хромосомалык аномалиялар бар. Алардын ичинен жүз гана учур №6 жетишпеген хромосомада. Бул 100 иштин ичинен Оливияга окшош бир дагы учур жок.

Мезгил-мезгили менен дарыгерлер уйку, аппетит же оорунун бузулушун жазышат, бирок бир адамда чогултулган үч симптом тең биринчи жолу кездешет.

Бул этапта илим хромосомалык ооруларды айыктыра албайт. Бүгүнкү күндө бизде бар болгон нерсе - симптомдорду жеңилдетүү.